用于单基因病无创诊断的游离DNA单分子标签检测技术:β-地中海贫血的应用评价

南方医科大学徐湘民教授团队联合湖南省基因信息大数据应用技术工程研究中心(依托单位:人和未来生物科技有限公司)宋卓博士团队开发了一种基于新一代测序(NGS)的血浆游离DNA等位基因分子计数系统,即游离DNA单分子标签检测技术(简称cfBEST),首次实现了在不需要父源基因型信息的情况下,利用孕妇外周血即可同时精准鉴定母亲和胎儿基因型的检测目标。